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Mon interview écrite sur la myopathie par le site d’actualités Libertalia.org

Le lundi de pâques 1er avril dernier j’ai reçu un email du rédacteur de Libertalia.org, un site d’actualités sur internet, me demandant si j’étais d’accord de répondre à ses questions, car il voulait faire un article sur le téléthon et la myopathie.

Il m’expliquait que le site pour lequel il travaille est un site d’actualités portant essentiellement sur l’écologie, mais que toutefois, il traitait également des sujets relatifs à la science, à la médecine et à la santé. Il a entendu sur une vidéo du Dr. André Gernez que la myopathie ne touchait que les garçons. Interpellé, il a voulu en savoir plus et en faisant des recherches sur internet… est tombé sur mon site.

Il m’a donc posé des questions auxquelles j’ai répondu par email. Notre correspondance écrite a été très sympa, j’ai beaucoup aimé. Je suis allée voir son site d’actualité sur internet (en fait, ils sont 6 à s’en occuper et à rédiger des articles…) et ma foi, je le trouve très bien. Il fourmille de sujets variés, intéressants, qui sont clairs, directs et percutants. Sa navigation est facile et sa lecture attrayante. Il faut le mettre dans ses favoris.

Par rapport maintenant à la myopathie, je suis allée sur internet pour faire des recherches et ainsi mieux connaître d’un point de vue médical et scientifique le pourquoi et le comment de cette terrible maladie.

Si vous avez envie d’en savoir plus sur cette affection qui détruit nos muscles, je vous invite à lire ce qui suit. Si maintenant vous ne voulez que lire mon interview écrite faite par Julien, l’un des rédacteurs du site Libertalia.org, voici le lien. Je l’ai également mis en bas de page.

Myopathie : la preuve génétique n’est pas évidente

Publié le mercredi 3 avril 2013 à 08:06 par Julien

Informations générales sur la myopathie

À propos du Dr. André Gernez qui a dit que la myopathie ne touchait que les garçons, il parlait bien évidemment de la myopathie de Duchenne. Cette dernière ne toucherait, en principe il est vrai, que les garçons, mais comme dans toute chose il y a toujours des exceptions, là aussi cette règle ne déroge pas, je sais qu’il y a des filles, très peu, mais il y en a (j’ai vu un jour un reportage à la télévision…) qui sont malheureusement atteinte de la myopathie de Duchenne.

De plus, il faut savoir qu’il n’y a pas qu’une sorte de myopathie, mais plusieurs. En effet, la myopathie regroupe tout un ensemble de maladies neuromusculaires qui se traduisent par une dégénérescence des tissus musculaires. Les muscles, ainsi que leur innervation motrice sont affectés (faiblesse, paralysies…). Les myopathies peuvent toucher n’importe quel muscle. Leurs cellules vont progressivement se détruire, d’abord par une faiblesse (la force musculaire diminue graduellement…), puis plus tardivement par carrément la fonte des muscles atteints (amyotrophie) compromettant ainsi gravement la fonction musculaire.

Selon l’AFM (l’Association française contre les myopathies) il existerait à ce jour entre 6 000 et 8 000 maladies rares, dont 200 maladies neuromusculaires : 80 % de ces maladies sont d’origine génétique. 30 millions de personnes sont touchées en Europe, dont 3 millions en France (soit 4,7 % de la population française). Selon l’Insee la France compterait en 2013… 65,8 millions d’habitants.

La myopathie la plus répandue chez l’enfant est la myopathie de Duchenne (environ 1 naissance mâle par an pour 3 500 nouveau-nés, ce qui représente entre 150 et 200 nouveaux cas de cette maladie chaque année en France). Chez les adultes ce serait la maladie de Steinert la plus répandue (5 cas pour 100 000 habitants).

Les maladies musculaires se répartissent en 2 grands groupes distincts. D’un côté il y a :

1) Les myopathies d’origine génétique avec :

  • Les dystrophies musculaires  

Ce sont des maladies qui se caractérisent par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles du corps. Ceux-ci s’atrophient peu à peu, c’est-à-dire qu’ils perdent leur force et leur volume.

Elles peuvent commencer dès la naissance, pendant l’enfance ou encore à l’âge adulte. Il en existe plus de 30 formes qui diffèrent selon l’âge d’apparition des symptômes, les muscles touchés et la gravité. Ce sont des maladies qui s’aggravent progressivement et pour lesquelles il n’existe pas de traitement. La plus connue et la plus fréquente des dystrophies musculaires est la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les muscles touchés en cas de dystrophie musculaire sont principalement ceux qui permettent les mouvements volontaires, en particulier les muscles des jambes et des bras. Les muscles respiratoires et le cœur peuvent aussi être atteints, de même que le tube digestif, le système nerveux, les glandes endocrines, la peau et les yeux. En outre, la dégénérescence musculaire conduit le corps et les articulations à se déformer peu à peu : les personnes atteintes souffrent souvent de scoliose importante. Il est observé aussi fréquemment un raccourcissement des muscles et des tendons qui donne lieu à des rétractions musculaires (ou tendineuses). Cela se traduit par des déformations aux articulations : les pieds et les mains sont tournés vers l’intérieur et vers le bas, les genoux ou les coudes se déforment…

Les causes des maladies génétiques sont dues à une anomalie (ou mutation) d’un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles ou à leur développement. Lorsque ce gène est muté, les muscles ne peuvent plus se contracter normalement, ils perdent leur vigueur et dégénèrent. Une quarantaine de gènes différents sont impliqués dans les dystrophies musculaires. Le plus souvent, ce sont des gènes qui « fabriquent » des protéines situées dans la membrane des cellules musculaires.

  • Les myopathies congénitales

Elles sont une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. Les plus fréquentes sont les myopathies centronucléaires, les myopathies à bâtonnets (némaline) et les myopathies à core. Elles se manifestent généralement à la naissance ou dans les premiers mois de vie par une hypotonie et/ou une atrophie musculaire. Considérées comme bénignes et peu ou pas évolutives, certaines d’entre elles ont toutefois un pronostic grave tant sur le plan vital que sur le plan fonctionnel.

  • Les myopathies métaboliques

Elles sont liées au dysfonctionnement de l’une des étapes du métabolisme musculaire comme la dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales). Elles se manifestent soit par un tableau de rhabdomyolyse aigu (cf. supra), soit par une intolérance musculaire à l’effort associant lors de l’exercice des courbatures musculaires, des crampes, une fatigabilité et un essoufflement. Ce sont des atteintes des muscles secondaires. Les myopathies métaboliques sont plus rares.

2) Les myopathies acquises avec :

  • Les myopathies toxiques

Ces myopathies sont provoquées par des intoxications chroniques notamment par l’alcool, les amphétamines et certaines drogues comme l’héroïne. Des médicaments (pris pendant une longue période) peuvent également provoquer ce type d’affection, les corticoïdes en particulier.

  • Les myopathies inflammatoires

Ces affections musculaires (myosites) appartiennent à la famille des collagénoses. Elles induisent une faiblesse musculaire et comportent des anomalies histologiques du tissu musculaire dominées par la présence d’infiltrats inflammatoires. Schématiquement 3 entités sont reconnues :

– la polymyosite (PM), une inflammation et une dégénérescence des fibres constituant les muscles squelettiques, les muscles des mouvements volontaires.

– la dermatomyosite (DM) qui associe en plus une atteinte de la peau.

– la myosite à inclusions sporadique (IBM), à ne pas confondre avec la myopathie héréditaire à inclusions.

Ces maladies sont dites auto-immunes et ne sont donc pas héréditaires. Il s’agit d’une situation clinique assez fréquente en pathologie adulte même si la prévalence actuelle de telles affections est estimée à 6 ou 7 cas pour 100 000 personnes.

  • Les myopathies endocriniennes

Les dysfonctionnements de la thyroïde (maladie de Basedow, hypothyroïdie) ou de la surrénale (maladie de Cushing) peuvent entraîner une faiblesse musculaire progressive s’apparentant à une myopathie.

Avec tous ces termes médicaux spécifiques, je l’avoue, ce n’est pas toujours évident de tout comprendre, mais je trouvais important de savoir qu’il existe autant de myopathies différentes, de connaître toutes leurs subtilités et caractéristiques. Ma myopathie (probablement celle des ceintures, je n’ai jamais voulu faire de biopsie pour le savoir) se classe dans la catégorie des myopathies d’origine génétique, plus précisément des dystrophies musculaires.

Ce qui est terrible avec les myopathies, c’est que ce sont des maladies qui peuvent toucher et les enfants et les adultes et ceci sans limite d’âge. En effet, nul n’est à l’abri. De plus, elles ne font pas la différence des sexes. Elles peuvent s’attaquer aux filles comme aux garçons.

En ce qui concerne les différentes atteintes musculaires elles varient en fonction de la maladie et de la personne qui en est atteinte. Autrement dit 2 personnes avec la même maladie n’auront pas forcément les mêmes symptômes. Certaines maladies sont très graves, très invalidantes, d’autres permettent une vie quasi normale.

Sur le plan moteur, les troubles peuvent aller d’une difficulté à marcher à l’utilisation permanente d’un fauteuil électrique. Il peut y avoir également un manque de mobilité faciale entraînant des troubles de la parole, des difficultés à déglutir et à s’alimenter. Les problèmes moteurs sont souvent accompagnés de difficultés respiratoires, de troubles du rythme cardiaque et d’un ralentissement de la croissance du squelette. L’évolution de la myopathie peut être rapide avec une issue mortelle ou lente. Elle peut se stabiliser de manière ponctuelle ou définitive.

Ce sont des maladies actuellement non guérissables, mais dont on peut traiter quelques troubles grâce à des aides adaptées ; il est aussi possible d’en prévenir certaines complications.

La physiothérapie, ainsi que la rééducation sont des bons moyens de travailler non seulement sur la motricité, mais également de stimuler le corps et le système nerveux. Des séances chez l’orthophoniste permettent de travailler la déglutition et la mastication. Il est aussi possible de recourir à un traitement nutritionnel afin de travailler la mastication dès le plus jeune âge, mais aussi pour prévenir les troubles digestifs fréquents chez les myopathes. La fonction musculaire peut être améliorée par la kinésithérapie classique ou respiratoire en cas d’atteinte des muscles intercostaux ou abdominaux. La chirurgie est utile pour corriger une rétraction irréversible ou une déformation musculaire responsable d’une impotence fonctionnelle importante.

Après la naissance d’un enfant atteint d’une myopathie d’origine génétique, le recours au conseil génétique est essentiel. Une enquête familiale doit être faite avec en particulier la recherche des femmes transmettrices (dans le cas de la maladie de Duchenne, l’anomalie génétique se situe sur le chromosome X transmis par la mère ; il faut cependant savoir que dans un tiers des cas, il s’agit d’une mutation qui survient au cours du développement intra-utérin et que la mère n’est alors pas transmettrice).

En cas de grossesse d’une mère transmettrice, l’étude du liquide amniotique permet l’identification du sexe. S’il s’agit d’un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir s’il est ou non porteur de l’anomalie génique.

Ce que j’aimerais rajouter et que je trouve capital de dire, c’est qu’aucune mère ne doit se sentir coupable ou responsable d’avoir fait un enfant myopathe. Ce n’est pas de sa faute, elle n’y est pour rien. Si je parle de ça, c’est parce que je sais que ma maman justement a beaucoup souffert du terme de transmettrice employé par les rapports médicaux, les livres et les médecins. Ces derniers devraient beaucoup plus insister sur ce point qui pose souvent problèmes aux mamans lors de leurs consultations, bien leur expliquer et leur faire comprendre que le mot transmettrice ne signifie pas responsable ou fautive. Cela éviterait bien des souffrances inutiles, bien des cas de consciences douloureux et cela permettrait aux mamans d’être plus sereines pour affronter la maladie et aider leurs enfants à vivre le mieux possible.

L’une des grandes questions que je me suis toujours posée et que je me pose encore aujourd’hui est que ma myopathie est dite génétique, donc héréditaire, alors que personne dans ma famille proche ou lointaine que ce soit du côté de ma mère ou de mon père (grands-parents, arrières grands-parents…) ne l’a jamais eue. Eh oui, je suis la toute première à en être atteinte. Alors quand j’entends que c’est héréditaire, moi pardon, mais ça me fait gentiment rigolé. C’est là que la célèbre question « Qui de la poule ou de l’œuf est né en premier ? » prend tout son sens. De plus, depuis que j’ai la myopathie (cela fait 47 ans) personne ne l’a jamais contractée. Pourtant dans la famille des bébés, il y en a eu. Bon pas de moi, ni de mon frère (on n’a jamais voulu prendre le risque). Je suis donc la seule, l’unique personne de ma famille à en souffrir. Pour une maladie héréditaire, c’est quand même bizarre, non ???

Dans un des sites où je suis allée faire mes recherches j’ai lu que les maladies génétiques se transmettaient le plus souvent par les parents à leur enfant, mais que dans de très rares cas, elles pouvaient aussi « apparaître » spontanément sans que le gène malade soit présent dans la famille.

Pour la dystrophie musculaire elle se transmet la plupart du temps de manière récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs du gène anormal, mais que la maladie ne se manifeste pas chez eux. C’est lorsque l’enfant hérite à la fois du gène anormal provenant de son père et de celui de sa mère qu’il développe la maladie. La réponse à ma question se trouve donc dans l’une ou l’autre de ces 2 affirmations.

En ce qui concerne maintenant mon interview écrite faite par le site Libertalia.org, je vous invite à venir la lire et la découvrir. Je la trouve très bien. Julien, le rédacteur qui m’a contacté par email, a totalement respecté mes réponses, il n’a modifié aucune ligne, aucun mot. J’apprécie, car des fois il y a des journalistes qui déforment nos propos et le résultat n’est pas toujours celui escompté. Là, en l’occurrence, ce n’est pas le cas.

Pour lire maintenant ces questions-réponses, voici le lien :

Myopathie : la preuve génétique n’est pas évidente

Publié le mercredi 3 avril 2013 à 08:06 par Julien

 P1110394

Juin 2013             Marie-Claude Baillif

 

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2 réponses à Mon interview écrite sur la myopathie par le site d’actualités Libertalia.org

  • Jean Paul dit :

    C’est bien Marie-Claude, que tes propos aient été respectés à la lettre par Julien que je félicite par ailleurs de son initiative, pour s’être rapproché de toi aux fins de réaliser cette interview.

  • HALOU A/REZAK dit :

    Bonjour, on apprend bien des choses avec vous Marie-Claude, Merci !

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